贝瑞基因三代测序技术布局加快：持续深入罕见病筛查一年内取得多项进展

自2019年以来，我们与第三代测序仪R&D和制造企业太平洋生物科学公司达成了长期合作，并获得了自主开发的第三代技术相关专利三年来，以NIPT起家的贝瑞基因，以极快的速度为中国第三代测序技术的临床转化开辟了舞台

日前，贝瑞基因发布公告称，全资子公司北京贝瑞和康生物科技有限公司最近几天获得国家知识产权局颁发的发明专利证书。

公告显示，该专利为公司自主研发本发明涉及检测SMA中多个突变的引物组，试剂盒，方法和系统，主要包括第三代测序文库的构建和基于第三代测序的SMA疾病相关基因突变的检测

值得注意的是，这是贝瑞基因第三代测序技术触及的第三个罕见病，在公司出生缺陷三级预防产品布局中落下了一个重要的儿子。

第三代测序技术打开预防窗口，罕见病检测新产品发布。

日前，新版医保目录正式实施用于SMA的诺西酮钠注射液从每针近70万元降至3万多元，引起了社会的热议，而这也让SMA患者成为罕见病中的标杆群体，为大众打开了一扇了解罕见病的窗口

像许多罕见疾病一样，SMA是一种常染色体隐性遗传病其患者脊髓内的运动神经元受损，会逐渐丧失包括呼吸，吞咽在内的各种运动功能这是一种严重的遗传疾病，会导致两岁以下婴儿死亡

根据2020年发布的脊髓性肌萎缩症基因诊断专家共识，SMA的发病率约为万分之一，人群携带率约为1/50也就是说，每50个人中就有一个人携带致病基因，而每一万个人中就有一个人患有SMA，他们的家庭不仅要承担高昂的医疗费用，还要承受巨大的身心痛苦

虽然先诊断后治疗是每个患者和医生的愿望，但面对罕见病，借助早期筛查和诊断，将潜在疾病扼杀在萌芽状态，具有重要的价值和意义。

今年6月，国家卫生健康委员会能力建设与继续教育中心计划开展基层罕见病筛查专项能力建设项目为民族地区和乡村振兴重点地区的罕见病，慢性病基因筛查提供免费技术培训和实验室建设支持，对于有罕见病家族史的家庭，要宣传罕见病的基本知识和筛查的意义，加强准确信息的供给，提供有针对性的罕见病筛查服务，提高对罕见病的识别和诊断能力

同月，贝瑞基因获得三代SMA发明专利证书，使全面高效的SMA筛选成为可能。

根据Berry gene提供的数据，SMA是由致病基因SMN1的功能丧失引起的正常人含有两个功能正常的SMN1拷贝，每个染色体含有一个拷贝

目前国内SMA携带者筛查方法主要采用qPCR，MLPA和二代测序，只能检测到1+0携带者，所以检出率只有91%~94%，检测到2个拷贝的SMN1，但作为携带者的剩余风险为1/1245~1/415。

第三代测序具有超长阅读长度，无GC偏好，高重复等复杂区域精确测序等综合技术优势基于PacBio Sequel第三代测序平台，贝瑞基因研发了SMA携带者全面筛查技术

该技术在国际上首次实现了SMN1和SMN2基因近30kb全长序列的高效三代HIFI测序，可同时检测SMN1和SMN2基因的拷贝数，致病点突变和全基因范围内的Indels，并可主动提示沉默2+0的携带风险可以大大改善SMA患者的基因诊断和预后，提高SMA新生儿基因筛查的效率，将SMA携带者筛查的残留风险降低4~5倍相关研究成果已被国际权威杂志《分子诊断学》接受

科研，硬件，产品依次发力，三代测序技术布局循序渐进。

事实上，这并不是贝瑞基因第一次在罕见病领域使用三代测序技术。

2021年8月，公司推出第三代地中海贫血检测产品根据去年7月进行的临床前瞻性研究，在我国南方地中海贫血高发省份的12所医院中，纳入了1759例血常规或血红蛋白检测阳性的临床前瞻性样本经与桑格测序等金标准方法对比验证，确认贝瑞基因第三代地中海贫血检测准确率大于99.9%

对于用常规基因检测方法无法明确病因的罕见地中海贫血，第三代地中海贫血的诊断效率可提高40%~60%传统PCR和第二代地中海贫血的假阳性和假阴性，也可以通过第三代地中海贫血来验证该产品在提高重型地中海贫血的防控效率，避免因假筛查导致不必要的产前诊断，临床精准遗传咨询等方面具有不可替代的优势

最近几天，第三代地中海贫血检测试剂盒已于最近几天获得医疗器械注册伦理审批，进入临床试验阶段。

在先天性肾上腺增生方面，贝瑞基因于今年1月获得了同时检测9个先天性肾上腺增生相关基因多个突变的引物组和试剂盒的发明专利证书。

去年9月，兴业证券研报称，由于三代地中海贫血检测性能优异，实现规模效应，贝瑞基因有望占据较大市场份额脱贫后，公司还有望基于第三代测序平台，进一步研发先天性肾上腺增生，脊髓性肌萎缩等单基因遗传病的三级防控产品

仅仅一年后，相关产品一个个取得进展，进一步印证了贝瑞基因第三代测序检测技术的转化速度之高据贝瑞基因介绍，公司最近几年来在第三代测序方面的布局遵循了科研先行，硬件提速，产品落地的思路

例如，在大量第三代测序技术科研文献的基础上，贝瑞基因在第三代测序领域开展了多项重磅临床研究，取得了丰硕成果2019年，与全球领先的第三代测序仪研发制造企业PacBio达成长期合作双方合作开发的三代测序平台Sequel II CNDx已进入医疗器械注册临床试验阶段今年年初，贝瑞基因与PacBio共同研发了第三代台式测序仪，服务于国内多层次的临床需求

在硬件不断完善的基础上，贝瑞基因依托第三代测序技术，以单基因遗传病为切入点，陆续推出罕见病检测产品值得一提的是，这些产品与公司其他响应国家出生缺陷三级预防的核心产品一起，为遗传病筛查提供了强有力的工具

例如，为了预防SMA，Berry Gene此前推出了一种含普萘洛尔的SMA携带者筛查产品基于创新的实时定量PCR检测技术，抽取2mL外周血即可检测出SMN1的第7外显子是否存在目前已成为临床SMA携带者筛查广泛使用的检测方法

贝瑞基因董事长兼总经理高杨对第三代测序技术的未来充满期待他表示，从目前的观察来看，中国临床市场对第三代测序产品的接受度非常高在未来的临床场景中，我们希望基于三代测序进行全基因疾病筛查和未定义疾病诊断，开发大量适合中国市场的基因诊断筛查产品，成为临床和患者之间的技术桥梁

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编辑：叶子琪